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Dravet综合征,到底该咋治?

最新分析显示,患有癫痫的儿童和年轻人在心理、生理和社会等方面面临着很多挑战。

导读

澳大利亚研究人员对43项研究进行了综述,这些研究共涉及了超过950名儿童、青少年和年轻人,对癫痫给他们造成的困扰进行了深入研究。

《TOP特约评论》栏目立足于癫痫领域前沿研究,并邀知名专家/一线临床医生分享精彩见解,旨在更好的传递癫痫领域最新学术动态、服务国内患者,助力领域发展。

西蜜儿童医院儿童癫痫综合服务部部长、儿科神经学家DeepakGill称,癫痫患儿在生理和社会角度都感到很脆弱。一旦发作,就会无法控制身体,惊厥期间会感到生理上无法忍受,还要担心惊厥会导致严重的伤害。

本期《TOP特约评论》,我们邀请到了温州医学院附属第二医院 焦颖医生及西安市儿童医院 王治静医生针对一项探讨Dravet综合征治疗策略的文章进行点评。

有些年轻人的评价真的让人伤心。一名儿童称,这就像整天活在噩梦里,你却无法醒来或做些什么来解决问题。另一名儿童说,学校里有很多人会嘲笑我,就是因为我要吃药,看医生。

TOP特约评论员

另一项研究的参与者在工作面试中每天提到癫痫的问题,因为雇主可能会有偏见。另一名参与者称自己等朋友知道自己有癫痫后就消失了。

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其他近期的研究发现癫痫患儿更有可能有其他问题,如消化问题、头痛和注意力缺陷/过动障碍。

专家按姓氏拼音为序

两名美国医生对这些发现有不同的反应。

Dravet综合征是一种难治性癫痫,在出生后的第一年就会发病,发作时间长,通常是由发烧引起。这种癫痫综合征有哪些临床表现?该如何治疗?

尼克劳斯儿童医院综合癫痫工程医学总监、儿科神经学家IanMiller博士认为这些发现是真实的。关于癫痫带来的其他问题,如心理方面的问题是儿科癫痫治疗中经常被忽视的问题,而且父母在获得这些服务保险赔偿方面的难度使得情况更加糟糕。

什么是Dravet综合征?

但是儿童健康医生/MariaFareri儿童医院的儿科神经科主任RonaldJacobson博士持有不同观点。这些研究结果有些被曲解。这些发现对多数癫痫患儿都不适用。美国多数癫痫患儿都被药物控制的很好,多数长大后就不被困扰了。综述中一篇研究是1979年的,从那时起,癫痫的治疗方法已经有了很大改进。癫痫患儿所面临的问题涉及到很多方面。最关键的目标是减少惊厥的发作率,因为这就开启了很多方法。我们不能总是达到目标,但是不能没有目标。目标经常能实现。我这个星期已经送走了几名去上大学的患者了。其中一个去了常青藤联盟大学,她将成为一名足球运动员。

Dravet综合征,既往被称为婴儿严重肌阵挛癫痫,患病率为1/15,700-1/22,000,其临床表现包括难治性癫痫、伴有发作频繁的癫痫持续状态。这种严重的癫痫综合征在出生后两年内可以被识别和准确地诊断出来,首次出现一次或多次长时间的癫痫发作,通常是由于发热的疾病或在儿童接种疫苗后。有些癫痫治疗手段会加重病情,因此准确的诊断和精准的治疗是必须的。

与很多其他国家相比,美国禁止歧视的法律更加严格,很多惯例都会注意到癫痫患者的心理方面。父母们应该行动起来,在需要的时候去寻求帮助。如果发现可能会有心理问题,约医生来一起解决这个问题,仅仅就这个问题来解决,而不要被必须做出的医学决定来折磨。

DS是一种遗传性疾病,在85%以上的患儿中发现了SCN1A基因突变和拷贝数变异。其中,大多突变为新发突变,可能是多种机制造成的,包括无意义、移码、插入和缺失导致Nav1.1蛋白功能障碍或缺失。

Gill表示,医生和其他医护人员提供的响应性护理在解决癫痫的社会与心理问题方面有很大帮助。

DS有哪些临床表现?

让老师了解这个情况也很重要。家人和老师都应该与专业医护人员交流,共同制定出行动计划。

DS的临床表现可分为3个阶段:

➤ 第一阶段为初始阶段,容易被误认为是非典型热性惊厥。

➤ 第二阶段的特征是发作频率增加,通常在出生后第二年,有多种发作类型(肌阵挛性发作、局灶性发作、不典型失神、失张力发作),在这一阶段,癫痫发作可能会成簇或延长。

➤ 第三阶段通常发生在小学阶段,可持续到成年,其特点是癫痫发作转变为夜间抽搐事件,通常成簇发生,但可能不会延长。

如何治疗?

DS治疗目标

对于DS,其治疗目标是减少最棘手的癫痫发作频率,同时抗癫痫治疗带来的不良反应最少。由于癫痫发作类型和疾病严重程度会随着年龄而变化,因此,治疗目标也会根据年龄变化而变化。

➤ 在2岁以前,主要治疗目标是避免出现长时间的癫痫发作及癫痫持续状态。

➤ 对于2-10岁的DS患者,治疗目标是避免出现长时间惊厥性癫痫发作,同时减少会对认知功能有负面影响的非惊厥性癫痫发作。

➤ 到了青春期和成年期,治疗目标是减少夜间惊厥性癫痫发作频率。

此外,除了控制癫痫发作,同时还需要关注患者的共患病。癫痫发作时发育通常是正常的,但是幼儿园后期/学龄期早期,几乎所有病例都存在轻微至严重的智力障碍。对发育的持续监测是必要的,在入学前由神经心理学或发育儿科学进行正式评估,以确保通过学校系统提供足够的援助。

诱发因素及可能加重癫痫发作的AEDs

表1 导致癫痫发作的诱发因素及可能加重癫痫发作的抗癫痫药物

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目前用于DS的AEDs

目前,可用的抗癫痫药物有托吡酯、丙戊酸、氯巴占等。其中,托吡酯是一种广谱抗癫痫药物,具有多种作用机制,包括增强GABA能活性,抑制红藻氨酸和AMPA谷氨酸受体,阻断电压依赖性钠和钙通道,增加钾电导和抑制碳酸酐酶。大约70%经尿液排出,其余经肝脏代谢。托吡酯起始剂量通常为1-2mg/kg/d,一日2次,可增加至8-12mg/kg/d。综合多项研究结果,托吡酯用于DS治疗应答率为35%-78%。

表2 可用于DS的AEDs

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